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【文献学习】进修时见到1例假性醛固酮减低症

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penicilinum

小儿内科

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1楼

这个帖子发布于10年零197天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

进修时门诊见到1例1岁多的患儿，诊断为假性醛固酮减低症，平时不大熟悉，回去查了有关文献，写写心得。

在门诊碰到的这个小孩现在1岁多，是出生后第8天出现呕吐、拒食，小便混浊入院，入院发现血K：6.7mmol/L，Na：120mmol/L，NaHCO3：12mmol/L.除补液纠酸外，还给氢化可的松20mg/m2和氟氢可的松治疗，直到ACTH、17OHP、皮质醇检查结果都正常，醛固酮增高，才排除CAH，将激素撤退，因为有尿路感染，开始怀疑为继发性PHA，但感染控制后症状仍然持续，就诊断为PHA-I肾脏受累型，只静脉补充Na盐，大概2周左右出院。目前口服30%NaCl 2ml/次×5次/d，复查血生化正常，但肾素，醛固酮仍然高。

假性醛固酮减少症(Peudo-hypoaldosteronism，PHA)是一种少见的失盐型的疾病，最初是由Cheek和Perry两人在1958年报道的，也就是现在的PHA-I型。临床生化上表现为低钠、高钾、代酸，但GFR正常，与缺乏醛固酮的效应一致，不过由于体内肾素-醛固酮大都明显升高或者正常，故命名为假性醛固酮增多。根据病理机制一般分为两型。

PHA-I型：
此型见于幼儿，以新生儿和小婴儿多见。又分为单纯肾脏受累和多器官受累（Multiple target organ defect type 1， MTOD PHA_I）两种不同表现。
单纯肾脏受累是由于盐皮质激素受体基因（MR）突变导致醛固酮受体数量下降或者功能缺失，此种为常染色体显性遗传或者散发。
MTOD是由于编码上皮细胞钠离子通道——ENaC亚基（通常是α或者β）的基因发生突变，致使功能缺失，从而造成多器官的Na离子转运障碍，可涉及肾脏、唾液腺、汗腺、结肠。
致水分、Na盐从多种途径丢失，脱水、失盐、高钾造成肾素-醛固酮系统激活，浓度增加，但不存在醛固酮抵抗。因涉及多器官，此种临床表现严重。为常染色体隐性遗传。
PHA-II型：
此型见于成人或青少年。是由于远端肾单位上的WNK-1或WNK-4激酶功能失活，不能抑制远端肾单位和集合管上NCCT（噻嗪敏感性的Na-Cl共同转运体）的活性（记得Giltelmann综合征么，好像正好发病机制相反，为NCCT功能受抑）。表现为高钾、代酸，但不同于PHA-I，由于有Na潴留，会有轻度高血压，肾素系统轻度受抑，其主要症状不是失盐，又称Gordon’s综合征，有人认为此病命名为PHA错误。
继发性PHA，在william’s textbook上此型被称作PHA-III，但也有人因为其与肾脏受累的PHA-I相似，把它称作继发性暂时性PHA-I。可由泌尿系感染、畸形、梗阻引起，一般见于3月以内的婴儿，大孩子中基本没有。可能和疾病引起肾脏内TGF-β1增加和内毒素的作用有关。其他的原因还有药物（安体舒通）、SLE肾病、间质性肾病等等。

看到这还没晕的话，继续往下看。

临床表现
因PHA-I多见于婴幼儿，而PHA-II见于成人，故只写PHA-I的表现。
肾脏受累型，临床表现差异比较大，有时候在一个家系中，携同样突变的患者临床表现都轻重不一。受累的孩子从无明显症状的到很早就出现严重症状的都有。由于失盐、多尿，所以在母亲怀孕时可出现羊水过多的情况。典型者，孩子生下两周内会出现喂养困难，呕吐。尤其是呕吐，常常是孩子对高血钾早期反应的唯一表现。其他还会有脱水表现，生长发育迟缓，大一点的孩子会有嗜盐，低血压，脱水反复发作等。MTOD型，临床表现更加严重，常常出生后不久就出现严重失盐、脱水，此外由于气道受累，至呼吸道分泌液体增多，影响气体交换和对微生物的杀灭，经常有反复呼吸道感染、呼吸窘迫等表现。从血生化分析上看，两者都有高钾、低钠、代谢性酸中毒，肾脏受累型还常并发高血钙，两证GFR均正常，均存在高肾素及高醛固酮。尿液分析中尿钠排泄增多，尿钾减少。

鉴别诊断：
因为生后早期存在失盐症状，主要和失盐型CAH；其次还要和PHA-III（继发性）进行鉴别。个人体会在早期激素水平化验结果未出之前，很难进行鉴别，除了明显有外生殖器畸形、皮肤色素沉着等CAH表现者，另外一点就是对糖皮质激素、盐皮质激素治疗无效果。对于继发性PHA，主要有泌尿系梗阻、畸形、感染的证据，基本上在液体复苏、纠酸、治疗感染后24小时内症状改善，在外科解除诱因后，除已经引起肾实质损害的，基本上几周内完全恢复正常，不需补充Na盐。

治疗：
急性期主要是液体治疗
循环衰竭——液体复苏，20-30ml/kg，2:1液。
高血钾——交换树脂，胰岛素+葡萄糖，10%葡萄糖酸钙（0.5-1ml/kg）
用SB纠酸

症状缓解后可口服补充小苏打（3-6mmol/kg/d,）或氯化钠。钠盐一般每日补充2-8g，并限制钾盐摄入。
其他药物：
消炎痛：1-3mg/kg/d，适用于MTOD，用于减少Na排泄。
氢氯噻嗪：1-5mg/kg/d，适用于MTOD，用于降低血钾。

预后：单纯肾脏受累PHA-I，可随年龄增大慢慢缓解；MTOD需终身治疗。

附件是英文学习资料

Print] - eMedicine Pediatrics General Medicine.mht(202.73k)

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2010-07-10 03:02 浏览 : 891 回复 : 0

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