儿童白内障少见，其类型多样，对典型体征应有所了解，今天的笔记就涉及其中一种，我们一起来看一道病例题。

病例介绍

患者年龄：7岁

患者性别：男

简要病史：

开学体检时发现晶状体线样混浊转诊。

体格检查：

左右眼视力正常，均5.0。

角膜透明，前房清，晶状体Y型缝状混浊。

眼底检查未见异常。

临床诊断：先天性白内障（缝性白内障）

下一步哪项最合适？

A、 白内障手术

B、 先天性代谢异常检查

C、 肾功能检查

D、 不需要干预

病例述评

缝性白内障累及晶状体Y字缝；可为单侧或双侧；为X连锁遗传或常染色体隐性遗传。

先天性白内障转诊指证— 对于疑似白内障的儿童，转诊至眼科非常重要。新生儿及小于1岁的婴儿应尽快转诊，因为诊断延迟会增加弱视的风险。较年长儿童应在初级保健就诊后的数周内转诊。

以下婴儿和儿童也需要转诊至眼科：

●有遗传性白内障家族史

●长期全身应用糖皮质激素

●电离辐射暴露史(如，放疗)

●有与白内障相关的全身性疾病(如下)

眼部疾病和综合征

无虹膜

持续胎儿血管系统

早产儿视网膜病变

葡萄膜炎

颅面综合征

Apert综合征

Crouzon综合征

哈勒曼-斯特里夫综合征

Smith-Lemli-Opitz综合征

代谢性疾病

脑腱黄瘤病

法布里病

半乳糖血症

甘露糖苷病

雷夫苏姆病

泽尔韦格综合征

内分泌疾病

糖尿病

甲状旁腺机能减退

婴儿低血糖症（即母亲糖尿病）

骨骼综合征

点状软骨发育不良（Conradi-Hünermann综合征）

斯蒂克勒综合征

宫内感染

巨细胞病毒

单纯疱疹与水痘

风疹

梅毒

弓形虫病

皮肤病综合征

外胚层发育不良

色素失禁

Rothmund-Thomson综合征

沃纳综合征

先天性鱼鳞病

肾脏疾病

Alport综合征

Lowe综合征

中枢神经系统与神经肌肉综合征

Marinesco干燥综合征

强直性营养不良

神经纤维瘤病2型

沃克-沃堡综合征

多系统遗传综合征

Bardet Biedl综合征

Cockayne综合征

Marshall综合征

梅克尔-格鲁伯综合征

甲髌骨综合征

诺里病

眼齿指发育不良

早衰

Rubinstein Taybi综合征

染色体异常

唐氏综合征（21三体）

爱德华综合征（18三体）

帕托综合征（13三体）

Wolf-Hirschhorn综合征（4p综合征）

特纳综合征

Cri-du-chat综合征（5p综合征）

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答案 D 不需要干预

对于视力良好、混浊较小(<3mm)或视轴外混浊的儿童，可以定期随诊观察