病例介绍

患者性别：男

简要病史：

新生儿因颈部巨大淋巴管畸形收入新生儿病房。

颈部MRI提示左侧颈部淋巴管畸形，但没有累及颈部的大血管。

患儿进食正常，无黄染。新生儿筛查证实该患儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。

经会诊，有两套方案治疗该患儿的淋巴管畸形：外科切除与硬化剂治疗。

在出生后第8天，最终决定采取硬化剂治疗。介入科医生将巨大淋巴管畸形内的囊液引流，注射多西环素硬化治疗。当天傍晚患者的血氧饱和度一直在85~92%间徘徊。给予吸氧并提高吸氧浓度（50%），但血氧饱和度未见明显改善。X线胸片与血气分析未见病情严重恶化。患者有轻度的代谢性酸中毒，尿液颜色变深。无腹泻，无肠炎表现。

在出生后第9天，患儿进行第2次硬化剂注入治疗。由于导致血氧饱和度下降的病因并没有明确因此多西环素剂量减小。实验室检查提示高铁血红蛋白含量达8.8%。

在出生后第10天，高铁血红蛋白含量达14.2%。

患儿停止硬化剂治疗，血氧饱和度逐渐升高。

在出生后第11天，高铁血红蛋白含量含量下降至0.7%。

整个过程未使用亚甲蓝。因为葡萄糖6磷酸脱氢酶水平较低，这是亚甲兰使用相对禁忌症。

患儿经硬化剂治疗后，淋巴管畸形无复发。高铁血红蛋白血症未再出现。

病例述评

【1】淋巴管畸形

目前已经少用“淋巴管瘤”这一名称。

诊断淋巴管畸形首先得根据患儿发病经过，要根据临床上所检查到的症状，还有要完善辅助检查。

淋巴管畸形检查，首先是超声检查，了解囊腔的大小以及周围血流的情况，像一些特殊部位，主要是做核磁共振检查，目的是，第一，分辨囊腔的大小，第二，了解与周围组织的关系以及血流的情况，通过增强可以有助于与静脉畸形的鉴别诊断。要与血管瘤、动静脉畸形、脂肪瘤鉴别。

淋巴管畸形较少取病理，但是在临床中如果在诊断有困难的时候，可以做诊断性穿刺，可见透明的液体，而且是淡黄色的液体，多考虑为巨囊性，也见于混合性；穿刺液可能既有血液也有淋巴液，考虑淋巴管畸形囊内出血。

淋巴管畸形的治疗方法主要有手术切除和硬化治疗，放化疗无效。大囊型淋巴管畸形通过硬化治疗即可以让管腔明显的缩小，无需手术治疗。微囊型的淋巴管畸形可以通过硬化治疗，让瘤体进一步的缩小，为下一步的手术治疗提供更好的帮助。随着微创介入技术的发展，越来越多的患者选择影像引导经皮硬化术，就是在影像设备的引导下进行一种穿刺硬化治疗。

已应用的硬化剂有：5%鱼肝油酸钠、无水乙醇、40%尿素、平阳霉素、消痔灵、明矶、高渗盐水、高渗葡萄糖、四环素或强力霉素、OK-432（溶链菌）、博莱霉素、十四烷基硫酸钠、乙醇胺、醇溶蛋白、ethibloc等。治疗广泛型和局限型淋巴管畸形方面，多西环素（强力霉素）均有疗效。多西环素治疗儿童大囊型淋巴管畸形的疗效优于平阳霉素，可以显著减少病变瘤体体积，安全性高,具有一定的临床推广应用价值。

【2】高铁血红蛋白血症

这个病例的另一个启发是要了解药物诱发的高铁血红蛋白血症。

对于一些通过氧疗无法得到纠正的低氧血症，皮肤黏膜紫绀，要考虑到高铁血红蛋白血症这一重要的鉴别诊断。

既往笔记

花季女孩颈部囊肿消肿记

亚甲蓝不适用于这种高铁血红蛋白血症